問答題

【簡答題】家族性高膽固醇血癥是什么結(jié)構(gòu)異常導致的?

答案: LDL受體異常(缺乏或結(jié)構(gòu)異常),血液中膽固醇升高,易引發(fā)動脈粥樣硬化和冠心病。
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問答題

【簡答題】囊性纖維化是什么結(jié)構(gòu)異常導致的?

答案: 細胞膜上缺少受cAMP調(diào)節(jié)的氯離子通道,導致細胞向外轉(zhuǎn)運Cl-減少,呼吸道粘液水化不足,粘度增大,引發(fā)細菌感染。
填空題

胱氨酸尿癥是()類遺傳疾病。

答案: 遺傳性膜轉(zhuǎn)運異常疾病
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