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單項(xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥臨床癥狀出現(xiàn)的時間一般為（）

A.新生兒期
B.3-6個月
C.1歲
D.2-3歲
E.3-4歲

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對G6PD患者進(jìn)行遺傳咨詢時，應(yīng)注意，G6PD缺乏癥不是產(chǎn)前診斷的嚴(yán)格指征。因?yàn)橐恍┗颊咴跓o誘因不發(fā)病時與正常人一樣，危害不大，但一旦發(fā)病，又屬于嚴(yán)重遺傳病之列。應(yīng)酌情掌握。應(yīng)建議指向G6PD缺乏癥的人群（如發(fā)生溶血的人群及有病理性黃疸的新生兒等）進(jìn)行相關(guān)酶學(xué)和基因檢測確診。關(guān)鍵是要將篩查工作做好，使患者本人明白自己帶有該基因，建議其盡量避免使用會誘發(fā)疾病的藥物或食用蠶豆等，做好防治工作。

答案：正確

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥的診斷方法主要有酶活性測定法和基因測序法，其中酶活力的定性和定量檢測都是基于從NADP到NADPH的變化。酶活性測定能準(zhǔn)確鑒定半合子男性和純合子女性，但不能鑒定雜合子女性。基因測序法是明確診斷女性雜合子的唯一檢測方法。

答案：正確

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