基因遺傳咨詢認(rèn)證章節(jié)練習(xí)(2020.05.12)

判斷題
α珠蛋白基因和β珠蛋白基因都是2個。
答案：錯誤
多項選擇題
以下哪項屬于分子篩查（）
A.PCR
B.Sanger測序
C.二代測序
D.核酸質(zhì)譜
判斷題
抑癌基因可以通過多種方式實現(xiàn)雜合性缺失。
答案：正確
判斷題
遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。
答案：正確
單項選擇題
一般情況下，胎兒的聽覺系統(tǒng)會在胎齡第（）周時基本發(fā)育完成，此時胎兒可以聽到外界的聲音。
A.3-4周
B.8-9周
C.25-28周
D.35-37周
多項選擇題
以下關(guān)于產(chǎn)前篩查的說法正確的是（）
A.產(chǎn)前篩查是防治出生缺陷的重要步驟
B.篩查出的可疑者需要進(jìn)一步的確診
C.年齡是產(chǎn)前篩查的第一個指標(biāo)
D.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是一種新的產(chǎn)前診斷方法
判斷題
課程提及的Qin等人2012年在Nature發(fā)表的中國人糖尿病與腸道微生物關(guān)聯(lián)研究中，發(fā)現(xiàn)丁酸鹽生成（butyrate-producing）相關(guān)的細(xì)菌和功能通路在健康個體中富集。
答案：正確
判斷題
對于常染色體顯性遺傳病的陽性報告，如果父母為報告中陽性位點的攜帶者，應(yīng)考慮的可能為假陽性。
答案：正確
判斷題
β地貧大部分是缺失突變導(dǎo)致，小部分是點突變導(dǎo)致。
答案：錯誤
判斷題
ACMG建議進(jìn)行產(chǎn)前/孕前攜帶者篩查的疾病應(yīng)該可以通過相應(yīng)地產(chǎn)前診斷技術(shù)來保證受檢者進(jìn)行生育決策。
答案：正確

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基因遺傳咨詢認(rèn)證章節(jié)練習(xí)(2020.05.12)

α珠蛋白基因和β珠蛋白基因都是2個。

以下哪項屬于分子篩查（）

抑癌基因可以通過多種方式實現(xiàn)雜合性缺失。

遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。

一般情況下，胎兒的聽覺系統(tǒng)會在胎齡第（）周時基本發(fā)育完成，此時胎兒可以聽到外界的聲音。

以下關(guān)于產(chǎn)前篩查的說法正確的是（）

課程提及的Qin等人2012年在Nature發(fā)表的中國人糖尿病與腸道微生物關(guān)聯(lián)研究中，發(fā)現(xiàn)丁酸鹽生成（butyrate-producing）相關(guān)的細(xì)菌和功能通路在健康個體中富集。

對于常染色體顯性遺傳病的陽性報告，如果父母為報告中陽性位點的攜帶者，應(yīng)考慮的可能為假陽性。

β地貧大部分是缺失突變導(dǎo)致，小部分是點突變導(dǎo)致。

ACMG建議進(jìn)行產(chǎn)前/孕前攜帶者篩查的疾病應(yīng)該可以通過相應(yīng)地產(chǎn)前診斷技術(shù)來保證受檢者進(jìn)行生育決策。

基因遺傳咨詢認(rèn)證章節(jié)練習(xí)(2020.05.12)

α珠蛋白基因和β珠蛋白基因都是2個。

以下哪項屬于分子篩查（）

抑癌基因可以通過多種方式實現(xiàn)雜合性缺失。

遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。

一般情況下，胎兒的聽覺系統(tǒng)會在胎齡第（）周時基本發(fā)育完成，此時胎兒可以聽到外界的聲音。

以下關(guān)于產(chǎn)前篩查的說法正確的是（）

課程提及的Qin等人2012年在Nature發(fā)表的中國人糖尿病與腸道微生物關(guān)聯(lián)研究中，發(fā)現(xiàn)丁酸鹽生成（butyrate-producing）相關(guān)的細(xì)菌和功能通路在健康個體中富集。

對于常染色體顯性遺傳病的陽性報告，如果父母為報告中陽性位點的攜帶者，應(yīng)考慮的可能為假陽性。

β地貧大部分是缺失突變導(dǎo)致，小部分是點突變導(dǎo)致。

ACMG建議進(jìn)行產(chǎn)前/孕前攜帶者篩查的疾病應(yīng)該可以通過相應(yīng)地產(chǎn)前診斷技術(shù)來保證受檢者進(jìn)行生育決策。

α珠蛋白基因和β珠蛋白基因都是2個。

抑癌基因可以通過多種方式實現(xiàn)雜合性缺失。

一般情況下，胎兒的聽覺系統(tǒng)會在胎齡第（）周時基本發(fā)育完成，此時胎兒可以聽到外界的聲音。

課程提及的Qin等人2012年在Nature發(fā)表的中國人糖尿病與腸道微生物關(guān)聯(lián)研究中，發(fā)現(xiàn)丁酸鹽生成（butyrate-producing）相關(guān)的細(xì)菌和功能通路在健康個體中富集。

對于常染色體顯性遺傳病的陽性報告，如果父母為報告中陽性位點的攜帶者，應(yīng)考慮的可能為假陽性。

β地貧大部分是缺失突變導(dǎo)致，小部分是點突變導(dǎo)致。